Uus Jaapani geneetikauuring võib kõigutada lähenemisviise hilise algusega kuulmiskaotusele

[Ad_1]


Uus Jaapani geneetikauuring võib kõigutada lähenemisviise hilise algusega kuulmiskaotusele

 

geneetika

© mykeyruna – iStock

Hilise algusega sensorineuraalse kuulmiskaotuse (SNHL) geneetilised põhjused võivad olla palju olulisemad kui varem tunnustatud, samuti tuvastatavad, olulised diagnoosimisel ja soodustavad sobivamat ravi.

Sellised järeldused tegi teadlaste meeskond Kobe ülikooli meditsiinikõrgkool ja Shinsu ülikooli meditsiinikool, nii Jaapanis, kelle töö on avaldatud aprillikuu numbris Inimese geneetika ajakiri.

Meeskonna geneetiline analüüs 48 hilise algusega kahepoolse sensoneuraalse kuulmislangusega sõltumatul Jaapani patsiendil, mille käigus uuriti 63 teadaolevat kurtuse geeni, kasutades massiliselt paralleelset DNA sekveneerimist, tuvastas 25 patsiendil 29 võimalikku põhjuslikku varianti.

"Praegu on hilise algusega kuulmiskaotuse etioloogia suures osas teadmata"

See kaalukas tulemus, mille kohaselt 60.4% juhtudest võib olla nende hilise algusega SNHL-i geneetiline põhjus, on selgelt oluline lähtepunkt, märgivad autorid, tuletades oma artikli lugejatele meelde, et kaasasündinud või varajase algusega kuulmiskaotuse geneetiline testimine on muutunud tavaliseks diagnostiliseks võimaluseks. paljud riigid. Kaasasündinud SNHL-i esinemissagedus on hinnanguliselt 1–2 juhtu 1000 vastsündinu kohta, millest vähemalt 60% arvatakse olevat seotud geneetiliste põhjustega, nagu väitsid Sloan-Heggen jt 2016. aastal.

Need Kobe ja Shinsu teadlased märgivad, et vähesed hilise algusega kuulmislangusega patsiendid saavad geenitesti, "kuna arvatakse, et hiline kuulmislangus on keeruline haigus ja hilise algusega patsientide geneetilise testimise diagnostiline määr on madalam kui kuulmislangusega patsientidel. kaasasündinud juhtumid."

Kaks juhtumit, mida ei saanud ilma geneetilise testimiseta diagnoosida

Uuring tuvastas ka kaks huvitavat juhtumit, mille puhul nad võiksid fenotüübilist kirjeldust laiendada. "Ühel uudse MYO7A variandiga juhtum näitas leebemat fenotüüpi koos progresseeruva kuulmislanguse ja hilise algusega pigmentosa retiniidiga. Teisel juhul esines Stickleri sündroomi kerge fenotüübiga, mille põhjustas homosügootne kaadrinihke COL9A3 variant.

"Vajalik on hilise algusega kuulmislangusega patsientide põhjalik geneetiline testimine"

Oma järelduses rõhutavad autorid, et hilise algusega juhtude taga olevaid erinevaid põhjuslikke geene saab tuvastada. "Etioloogilisest vaatenurgast võiksime kinnitada CI eeliseid juhtudel, kui etioloogia asub sisekõrva sees," kirjutavad nad.

"Seetõttu võib kõikehõlmavat geneetilist testimist pidada kasulikuks diagnostiliseks vahendiks hilise algusega HL-i korral ning geneetiliste leidude kuhjumine võimaldab täpsemat diagnoosimist ja sobivamat ravi," järeldavad teadlased.

Allikas: Journal of Human Genetics

PW

[Ad_2]

Allikas: Uus Jaapani geneetikauuring võib kõigutada lähenemisviise hilise algusega kuulmiskaotusele

      Kuulmisabivahendite tarnija
      logo
      Reset Password
      Võrdle esemeid
      • Kokku (0)
      Võrdlema
      0